La trama della vita by Giulio Cossu
autore:Giulio Cossu [Cossu, Giulio]
La lingua: ita
Format: epub
ISBN: 9788831744171
editore: Marsilio
pubblicato: 2018-10-30T23:00:00+00:00
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1 G.R. Martin, Isolation of a Pluripotent Cell Line from Early Mouse Embryos Cultured in Medium Conditioned by Teratocarcinoma Stem Cells, in «Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America», v. LXXVIII, n. 12, 1981, pp. 7634-7638.
2 Peter Coffey si è formato a Oxford ed è professore di oftalmologia a Ucl, e da pochi anni anche all’Università della California. Si occupa da sempre di malattie della retina.
3 L. da Cruz et al., Phase 1 Clinical Study of an Embryonic Stem Cell-derived Retinal Pigment Epithelium Patch in Age-related Macular Degeneration, in «Nature Biotechnology», v. XXXVI, n. 4, 2018, pp. 328-337.
4 Mariano Barbacid, nato a Madrid nel 1949, ha studiato in Spagna per poi trasferirsi ai National Institutes of Health nel Maryland, dove ha svolto i suoi fondamentali studi sugli oncogeni. Nel 1996 è tornato nella sua città natale per fondare il Centro di oncologia molecolare (Cnio), che tuttora dirige.
5 K. Takahashi, S. Yamanaka, Induction of Pluripotent Stem Cells from Mouse Embryonic and Adult Fibroblast Cultures by Defined Factors, in «Cell», v. CXXVI, n. 4, 2006, pp. 663-676.
6 Olle Lindvall (1946) ha studiato a Lund ed è divenuto professore di neurologia clinica e presidente della Divisione di neurologia presso l’Ospedale universitario della città svedese. È stato il primo di un gruppo di studiosi internazionali a trattare il Parkinson attraverso la terapia cellulare.
7 La Duchenne colpisce solo i maschi perché il gene della distrofina è localizzato sul cromosoma X. Gli esseri umani posseggono quarantasei cromosomi, ereditati metà dalla madre e metà dal padre. Quarantaquattro di questi, detti «autosomi», sono identici tra maschi e femmine, mentre due, detti «cromosomi sessuali», differiscono, XX nelle femmine e XY nei maschi. Quando si formano le uova e gli spermatozoi, i cromosomi si dividono, durante un processo chiamato «meiosi», in ventidue autosomi più un cromosoma sessuale per cellula; uova e spermatozoi contengono quindi la metà dei cromosomi delle cellule somatiche, così che quando alla fecondazione si fondono ricostituiscono il numero completo per una data specie. Le femmine posseggono due cromosomi X, pertanto tutte le loro uova contengono un cromosoma X. I maschi invece un cromosoma X e uno Y, quindi gli spermatozoi contengono alternativamente o un X o un Y. Ne consegue che quando uovo e spermatozoo si incontrano, il nascituro sarà un maschio se lo spermatozoo porta il cromosoma Y, o una femmina se invece porta il cromosoma X. Quando un gene subisce una mutazione (e quindi non produce la distrofina) il destino del nascituro dipende dal sesso: se i maschi ereditano il cromosoma X mutato, non ne hanno un altro sano e quindi si ammalano, se invece ereditano il cromosoma X sano, saranno del tutto normali e non trasmetteranno la malattia ai propri figli. Invece le femmine, se ereditano un cromosoma X mutato ne hanno un altro sano e quindi non si ammalano, ma quando avranno dei figli potranno trasmettere tanto il cromosoma sano quanto quello malato. Sono pertanto definite «portatrici sane» e devono, se a conoscenza della loro condizione, avvalersi di un consultorio genetico quando decidono di avere dei figli.
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