Alzheimer S.p.A.: Storie di errori e omissioni dietro la cura che non c’è by Agnese Codignola

autore:Agnese Codignola
La lingua: ita
Format: mobi, azw3
editore: Bollati Boringhieri
pubblicato: 2024-11-15T00:00:00+00:00

La donna che non voleva ammalarsi

E poi ci sono le altre varianti, con relative stranezze, come quella della variante di APOE3 chiamata Christchurch (APOE3ch), dal nome della città neozelandese dove è stata descritta per la prima volta. La Christchurch è infatti stata scoperta in una donna di un’altra popolazione sudamericana, questa volta colombiana, che sta continuando a rivelare aspetti inediti e sorprendenti.

Il caso di Aliria Rosa Piedrahita de Villegas è stato raccontato nel 2019 su «Nature Medicine»16 da Francisco Lopera dell’Università Antioquia di Medellín, un neurologo scomparso nel settembre 2024, che per circa quarant’anni ha seguito le sorti di un’enorme famiglia, con oltre 6000 membri, 1200 dei quali presentano una mutazione rara e spietata chiamata paisa. Chi la possiede ha infatti il 99,9% di probabilità di sviluppare l’Alzheimer giovanile: inizia attorno ai 40 anni a mostrare i primi segni di decadimento cognitivo, arriva alla diagnosi attorno ai 50 e muore per la malattia attorno ai 60 anni. Ma quella donna, che di anni ne aveva 70, pur avendo la paisa, non mostrava ancora alcun segno di Alzheimer. In compenso, aveva due copie della variante di Christchurch, APOE3ch, che probabilmente la stavano proteggendo. Dal punto di vista anatomico, il suo cervello presentava quantità molto elevate di amiloide, ma poche fibrille di tau e nessun segno di restringimento: un enigma, e di certo un altro duro colpo alla teoria dell’amiloide.

Nel 2023, i neurologi della Washington University School of Medicine di St. Louis hanno proposto17 una possibile spiegazione: chi ha la Christchurch riesce a disaccoppiare il passaggio tra amiloide e fibrille di tau grazie a una microglia iperattiva. Quest’ultima consuma le fibrille, neutralizzandole via via che si formano. Per questo, anche se c’è tantissima amiloide, la degenerazione non procede. E già si intravedono approcci incentrati su quelle cellule immunitarie così attive. Nel 2024, poi, è stato pubblicato18 un ulteriore aggiornamento: anche solo una copia della Christchurch protegge molto. I 27 membri della famiglia che ne avevano una sola identificati da Lopera, infatti, iniziavano ad avere i primi deficit attorno ai 52 anni, cioè più di un decennio dopo rispetto ai parenti meno fortunati. Le indagini più approfondite effettuate su due dei 27 hanno confermato l’idea della protezione rispetto alla formazione delle fibrille, perché nonostante gli elevati livelli di amiloide, il loro cervello aveva pochissime tau. L’autopsia di altri quattro membri ha poi fatto emergere un aspetto assai interessante, e cioè che i vasi di quelle persone erano relativamente in buono stato, a differenza di quanto accade di solito nell’Alzheimer avanzato.

Pochi anni dopo la prima descrizione della donna che non voleva ammalarsi, nel maggio del 2023, un altro membro19 della stessa famiglia ha sfidato di nuovo le conoscenze date per acquisite, perché anche lui, pur avendo la mutazione paisa, e 67 anni, non si era ancora ammalato, e mostrava solo un lieve declino cognitivo, a malapena distinguibile da quello associato all’età. E però quell’uomo non aveva la Christchurch. Qualcos’altro lo stava proteggendo, ma che cosa? Accurate analisi genetiche hanno mostrato che il suo angelo

scaricare

Disconoscimento:
Questo sito non memorizza alcun file sul suo server. Abbiamo solo indice e link                                                  contenuto fornito da altri siti. Contatta i fornitori di contenuti per rimuovere eventuali contenuti di copyright e inviaci un'email. Cancelleremo immediatamente i collegamenti o il contenuto pertinenti.